Minden ezredik újszülöttet érint valamilyen ritka betegség, és ezek között 28 olyan van, amelynek szűrése már néhány nappal a baba születése után megtörténik. A szűrőprogram indulásakor még két, 1989-re négy, 2007 októberétől 26 betegségre szűrik az újszülötteket. 2022-ben a program kiegészült a cisztás fibrózis és az SMA, azaz a gerincvelői izomsorvadás szűrésével – utóbbi egyelőre kísérleti fázisban működik.
Néhány csepp vér
A szűrést a születés utáni 48-72 órában végzik. A baba sarkából vesznek pár csepp vért, majd a vérminta a két országos szűrőközpont – 2007 óta Budapesten a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikája és a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikája – egyikébe kerül. Az elmúlt fél évszázadban több mint 5,6 millió újszülött mintáját elemezték, és 3289 olyan gyermeket szűrtek ki, akiknél már az előtt megkezdődhetett a kezelés, hogy a betegség tünetet okozott volna.
„Az ő életminőségük, életkilátásaik, valamint beilleszkedési lehetőségeik alapvetően mások lennének a szűrés nélkül” – mondja dr. Szabó Attila, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának igazgatója. Ezen a klinikán a babák felének vérmintáját vizsgálják.
Mielőtt jelentkezne a tünet
Ma évente mintegy 80 ezer újszülöttet szűrnek 27-féle veleszületett ritka betegségre, valamint kísérleti programként SMA-ra. Közülük évente átlagosan több mint száz gyermeknél igazolódik betegség, az SMA-szűrés utóbbi két évében például 9 korai diagnózis született. Ezek a ritka kórok kezdetben gyakran észrevehetetlenek, mire a tünetek megjelennek, már komoly szervi károsodásokat okoznak.
„A szűrés lényege ennek megelőzése. A laboratóriumi csúcstechnológia egyetlen szárított vércseppből is több tucat biomarkert, bioló-giai jelzőanyagot képes kimutatni” – meséli dr. Szatmári Ildikó, a Semmelweis Egyetem Anyagcsere- és Újszülöttkori Szűrő Laboratórium vezetője.
Ez is érdekelhet: Agyevő amőba: ezekben a vizekben lehet jelen a fertőzés – soha többet strand?
A családot is gondozni kell
Dr. Zsidegh Petra egyetemi adjunktus, a pozitív eredményt kapott újszülöttek gondozásáért felelős klinikai szakorvoscsapat tagja hozzáteszi: a diagnózis nem a vég, hanem épp a kezdet.
„A beteg gyermekek családjai nemcsak orvosi tanácsot, hanem komplex gondozási rendszert, diétás tanácsadást és pszichológiai támogatást kapnak, és élethossziglan kísérjük őket az úton” – mondja a doktornő. A személyre szabott terápiának köszönhetően pedig mind a gyerekek, mind családjaik életminősége javul, az érintettek teljesebb életet élhetnek, és elkerülhetik a későbbi súlyos, akár végzetes szövődményeket.
Ezt olvastad már?
Fotó: AdobeStock, archív
