Egymilliárd forintba kerül az élete: súlyos genetikai betegséggel küzd az ötéves Márk

Szőke hajú, hosszú szempillájú csibész kisfiú néz vissza rám a kanapéról, amikor megérkezünk. Persze, amennyit látok belőle, hiszen a takarót kicsit a fejére húzza, szégyenlős. Kíváncsi az idegenekre, de egyelőre édesapja, Csaba öléből figyelget csak. Annyit azért kiveszek belőle, hogy ez az ötéves, jóképű kiskrapek nemcsak irigylésre méltóan szép szempillákat, hanem átható kék szemeket is nyert a genetikai lottón. Szép családban él Kerepesen, az anyukája, Pénzes Judit azt mondja, ha nem lenne Márk beteg, ők lennének az „átlagos” magyar fiatal házaspár: a ház két kisfiú kacagásától hangos, a hitelt fizetik majd még jó húsz évig, két régi használt autójuk van.

Csakhogy Márk beteg: a genetikai lottón nemcsak anyukája szép szemét nyerte, hanem egy ritka betegséget is, a Duchenne-féle izomsorvadást. A betegség csak fiúkban alakul ki, izmaik folyamatosan sorvadnak, a tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható. Márk életkilátásai nem rózsásak: 8-10 éves korára a gyerekek tolószékbe kerülnek, néhány éven belül pedig eljut a betegség oda, hogy ülni sem lesz képes a székben. Mivel a szívben, a tüdőben is izmok dolgoznak, a betegség előrehaladtával pedig ezek is leépülnek, a Duchenne végzetes lesz számára. A genetika velük ráadásul duplán kitolt: a betegség anyai ágon öröklődik, ám Judit nem hordozó, így Márkban véletlenül alakult ki a genetikai mutáció. Testvére, Csabi szerencsére teljesen egészséges. Márk betegségére pár hónapja létezik egyfajta kezelés: az ára egymilliárd forint, és Dubajban, illetve az Egyesült Államokban elérhető.

Álomból rémálom: genetikai mutáció

Judit és Csaba a világ legboldogabb házaspárja volt: Csaba kisfiuk születése után két évvel megérkezett Márk, ők pedig beköltöztek a kerepesi házukba. A 41 éves apuka informatikus, a 37 éves anyuka társasházkezelő, azt tervezgették, mikor érkezhet a harmadik kistestvér. „Hat hónapos volt, amikor feltűnt, hogy nem kúszik-mászik, ahogy azt már kellene. Gyógytornász járt hozzá, kicsit kötöttek voltak az izmai, ahogy lazította, be is indult kissé a mozgásfejlődése. Végül egy éves korára kezdett el kúszni, az orvos akkor még azt mondta, csak „lusta, majd kinövi” – kezdi Judit, aki nem hagyta annyiban a dolgot, elvitte a kicsit neurológushoz. A szakember már akkor megmondta, hogy baj van, de fogalma sincs, hogy mi.

„Megszámlálhatatlan vizsgálat következett, közben ránk tört a koronavírus-járvány is, egyre nehezebben jutottunk el orvostól orvosig. Hónapok teltek el úgy, hogy tudtuk: baj van, csak azt nem, hogy mi. Az összetett vérvétel azt mutatta, hogy a normálisan 40–230 körüli kreatinin-kináz értéke neki 33 ezer, ami egyértelműen izombetegségre utal. A máj- és vesefunkciói sem voltak rendben” – folytatja az édesanya. A genetikai vizsgálat eredménye hetek alatt érkezett meg.

„Kérték, ne kutakodjak az interneten, addig se, de nem bírtam ki. Több nyugtalanító dolgot is találtam, de a legfélelmetesebb, mind közül a DMD (ez a betegség rövidítése, Duchenne-féle izomdystrophia – a szerk.) volt. Képek kerekes­székben ülő gyermekekről, és nagyobb fiúkról, ágyhoz láncolva, lélegeztetőgépen” – magyarázza az édesanya, aki összeomlott, amikor hivatalosan is megkapták a diag­nózist.

„A következő fél óra kiesett, nem emlékszem, mit mondtak az orvosok” – meséli Judit, akinek először csuklik el a hangja a beszélgetés alatt. Csodálom az erejét és az összeszedettségét.

„Amikor közölték, hogy anyai ágon öröklődik, majdnem belepusztultam. Rajtam is végeztek géntesztet, egy hónap volt, mire megjött az eredmény. Rengeteget sírtam, éreztem, hogy képtelen lennék feldolgozni, hogy én okoztam a betegségét. Szerettem volna harmadik gyermeket, de ott, akkor lemondtam róla, nem tudnám ezt újra végigcsinálni.”

Végül kiderült, a Márkban kialakult genetikai mutáció ritkább, mint megnyerni a lottó ötöst: Judit nem hordozó, véletlenül alakult ki a kisfiúnál a betegség. Nála egy nátha is súlyosabb lefolyású: mivel a köhögéshez is izom kell, neki pedig az gyenge, van, hogy 3-4 hetet is hiányzik az oviból.

Összegyűjtik a lottó ötöst

A DMD-re nincs gyógymód: szteroidokkal lassítják a lefolyását, Márk gyógytornára jár, Judit pedig létrehozott egy alapítványt a kisfiú javára.

„A diagnózis után három évig éltünk úgy, hogy úgy hittük, nincs gyógymód, és végig kell néznem, ahogy a fiam teljesen leépül, és meghal. Az orvostudomány közben fejlődött, és néhány hónapja kiadtak egy új gyógyszert, ami jelenleg Amerikában és Dubajban érhető el egy-egy klinikán, de csak addig adható be, amíg a gyerek kerekesszékbe nem kényszerül. Ez a gyógyszer sem gyógyítja a betegséget, de arra képes, hogy abban a fázisában állítsa meg, amikor Márk megkapja. Esély arra, hogy önálló életet éljen a fiam, két lábon. Érettségije, szerelme, gyereke legyen… Kértem árajánlatot, a dubaji olcsóbb: jelenleg 1 milliárd 26 millió forint. Ha ötször eladjuk a család teljes vagyonát, akkor sem lesz ennyi pénzünk. De van pozitív példa, szeretnénk mi is a sokadik pozitív példa lenni.”

A kisfiú hősként viseli

Márk közben megérkezik a nagy sétából, ahová apukájával ment a szomszéd kutyusával és a fotósunkkal. Imádja az állatokat, lovasterápiára is jár, teljesen ingyen, az oktató ugyanis ezzel támogatja a családot. Márk hamar letottyan ismét a kanapéra, könnyebben elfárad, mint más ötéves. Nem panaszkodik, ritkán mondja, hogy fáj valamije, leginkább, ha éjjel rajta van az úgynevezett AFO-csizma, ami nyújtja az izmait alvás közben.

Fotó: Kovács Anikó, privát