Erik élete a tét! – A szülők kezdeményezésére génterápiás kutatás és gyógyszerfejlesztés indul, hogy megmentsék egy éves gyermeküket, és a későbbiekben más ASNSD-ben szenvedő gyerekeknek is jövőt kínáljanak
Erik augusztusban ünnepelte első születésnapját. Egy igazi kis harcos, aki, ha erejéből telik, ma is mosolyog. Pedig ez a mosoly napról napra nehezebben jön elő: egy rendkívül ritka genetikai betegség árnyékolja be mindennapjait.
Egészen öt hónapos koráig semmi jele nem volt a problémának. 2025. januárjától azonban súlyos epilepsziás rohamok és görcsök jelentkeztek, amelyek minden szülőt rettegésben tartottak volna. Erik szülei kétségbeesetten keresték a választ, egyik orvostól a másikig jártak, de sokáig senki nem tudott biztos diagnózist adni. Aztán májusban, egy megrázó találkozón, végre nevet kapott a betegség – és a hír mindent összetört:
„Nincs mit tenni, csak tüneti kezelés létezik” – mondták az orvosok.
Mindössze 40 ilyen kis betegről tudnak a világon
A diagnózis: aszparagin-szintetáz-hiányos szindróma – ASNSD –, egy rendkívül ritka, örökletes és halálos kimenetelű idegrendszeri betegség. Ez egy nehezen diagnosztizálható betegség, világszerte megközelítőleg 40 ismert esetben fordult elő az Orphanet, ritka betegségek adatbázisa és Erik orvosi csapatának saját kutatása alapján, és jelenleg nincs rá semmilyen gyógymód. A kórkép súlyos fejlődési elmaradással, kezelhetetlen rohamokkal és mozgásbénulással jár, és legtöbbször még gyermekkorban halálhoz vezet.
„Minden szülő rémálma, hogy gyermeke egyszer megbetegszik és nincs rá gyógymód.
El sem tudtuk képzelni, hogy Erik beteg lehet, amíg öt hónapos korában meg nem jelent az első epilepsziás rohama. Az első kórházi tartózkodások a félelem és a remény jegyében teltek. Egyszerre vártuk a diagnózist a genetikai analízis után, és rettegtünk is tőle. Bíztunk benne, hogy a betegsége gyógyítható, és amikor kiderült, hogy jelenleg nincs gyógymód, nem adtuk fel. Kerestük a megoldást, végül erőfeszítéseink sikerre vezettek és egy világszinten elismert vezető kutatócsoport vállalta a kutatást és a gyógymód fejlesztését.
A gyógyulás útján ez egy fontos mérföldkő, de egy ilyen kutatás megfinanszírozása önerőből lehetetlen, ezért fordulunk a nyilvánossághoz és bízunk benne, hogy barátaink, ismerőseink mellett a közösségi támogatás segítségével megtalálhatjuk a gyógymódot és megmenthetjük kisfiúnk életét” – mesélik a szülők, Mariann és Balázs.
Orvostól orvosig jártak
A diagnózis óta eltelt öt hónapban a szülők minden követ megmozgattak, hogy lehetséges gyógymódot, támogató klinikai csapatot, a kutatást elvégezni képes és egyben elismert kutatókat találjanak.
Eközben nyilvánvalóvá vált, hogy mindezt csak intézményesített formában lehet tovább csinálni. Ma már működik a szülők által életre hívott nonprofit szervezet, és több konkrét ajánlatuk is van. A kilátástalanságból mára remény lett arra, hogy időben elkészülhet a megfelelő terápia. A londoni UCL Genetikai Terápiás Gyorsító Központja vállalta, hogy egy kétéves kutatási projektet indít Erik betegségének génterápiás kezelésének fejlesztésére, míg a Genfi Egyetem egy gyógyszer-újrapozicionálási projektet indít, meglévő gyógyszerek ASNSD-betegek állapotát potenciálisan javító kutatására.
210 millió forint az egyéves magyar kisfiú életének ára: gyógykezelésre gyűjt pénzt Erik
A kutatómunkának azonban ára van – az első lépéshez mintegy 210 millió forintra van szükség – ekkora összeget kell a családnak és támogatóiknak közösségi összefogással előteremteni az év végéig. Mivel a kutatás a szülők által kezdeményezett és közvetve finanszírozott projekt, amennyiben a kutatók sikerrel járnak, a szülők döntésének megfelelően a további ASNSD-s kis betegek az eredményekhez térítésmentesen hozzáférhetnek, és felhasználhatják a testreszabott gyógykezelésük legyártásához.
A szülők intéznek mindent
„Szerencse a szerencsétlenségben, hogy mindkettőnk állása megengedi, hogy rugalmasan dolgozzunk, így meg tudjuk oldani, hogy elegendő időt szánjunk Erik fejlesztésére, az adománygyűjtésre és a nonprofit ügyek intézésére. Ennek ellenére néha kezelhetetlennek tűnik a külön-külön is teljes embert igénylő feladatokkal való zsonglőrködés, a kenyérkereső munkánk, Erik gondozása, és végül, de nem utolsósorban Márknak, Erik bátyjának a nevelése” – meséli Mariann.
„Nagyon nehéz volt elszánni magunkat arra, hogy segítséget kérjünk, de nincs más esélyünk. Az viszont elképesztően meghatott minket, hogy a barátaink, kollégáink az első pillanattól kezdve számtalan módon segítenek bennünket, pénzügyi adományokkal, szakértelmükkel és szabadidejükkel. Sőt, az elmúlt néhány hónap összehozott minket sokakkal, akik ismeretlenül is hezitálás nélkül segítenek minket ezen a nehéz úton” – teszi hozzá Balázs.
Van remény, számos jó példa
Mariann és Balázs előtt több pozitív példa is akad. Mila, egy amerikai kislány szülei voltak az elsők, akik kitaposták az utat a szülők által kezdeményezett személyre szabott gyógykezelések előtt (Mila’s Miracle Foundation). Őt azóta több sikeres projekt is követette, mint például a FoxG1 (FOXG1 Research Foundation), akik most kezdik a klinikai teszteket a kifejlesztett gyógymóddal.
Ez a kutatás nemcsak Erik életét adhatja vissza, hanem reményt hozhat az ASNSD-s gyermek számára. Emellett szélesebb szakértői hálózat is épül, amely segíthet a ritka genetikai betegségek láthatóbbá tételében és a családok támogatásában.
Hogyan lehet segíteni?
A legfontosabb, hogy határidőre összegyűljön a kutatáshoz szükséges összeg első része, melyet itt tudnak támogatni: GOFUNDME.
De a támogatás több formában is érkezhet:
- Osszuk meg Erik történetét minél több platformon, közösségekben!
- Szólítsuk meg barátainkat, ismerőseinket, hogy ők is terjesszék Erik történetét, ha tehetik támogassák a kutatást anyagilag vagy keressenek lehetőségeket, ahol támogatást gyűjthetnek (pl. munkahelyi jótékonysági programok)-
Minden cselekedet, megosztás és forint számít!
Van remény!
„A legnagyobb ajándék, amit adhatunk Eriknek, az az idő. Ehhez viszont szükségünk van az emberek támogatására is. Ma már van remény, és mi azért dolgozunk, hogy a közösség erejével ezt valóra váltsuk!”
