Egészségesen született és jól van az a kisfiú a Semmelweis Egyetemen, aki azért fogant mesterséges megtermékenyítéssel, hogy még embrió korában kiszűrhessék az orvosok a családban öröklődő SMA betegséget egy modern eljárásnak köszönhetően.
Az úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálat azoknak a pároknak segít, akik az ismert genetikai betegségüket szeretnék kiszűrni az embriókból, annak érdekében, hogy egészséges gyermekük születhessen.
A kismama és a baba is jól van
A hazai orvosegyetemek közül elsőként a Semmelweis Egyetemen vált elérhetővé tavaly ez a korszerű diagnosztikai módszer a lombikprogramban részt vevő párok számára. És ez az első eset hazánkban, amikor ezzel az eljárással, teljes egészében állami keretek között, egészséges gyermeknek adott életet egy édesanya.
„A természetes úton fogant nagyfiúnknál hat hónapos korában diagnosztizálták az SMA betegséget”
Ekkor derült ki, hogy a férjemnek és nekem is van egy olyan genetikai eltérésünk, amelyek együttes jelenléte SMA-t okoz a születendő gyermekben, ennek következtében 25 százalék valószínűsége van annak, hogy a következő gyerekünk is beteg lesz, így a mesterséges megtermékenyítés mellett döntöttünk” – mondja Cserti-Csapóné Nogli Klaudia.
Klaudia a közelmúltban egy egészséges újszülöttnek adott életet a Semmelweis Egyetemen.
Ezeket olvastad már?
Lombikprogrammal elkerülhető a gond
A már megtermékenyített petesejtnél úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálatot végeztek, vagyis még a beültetés előtt megvizsgálták a preembriókat, ezzel az eljárással sikerült elkerülni az SMA tovább örökítését.
A beavatkozással többek között olyan súlyos betegségeket lehet azonosítani, mint a cisztás-fibrózis, SMA, Huntington-kór, Turner-szindróma vagy a veleszületett szivárványhártya hiány. A hazai orvosegyetemek közül elsőként a Semmelweis Egyetemen vált elérhetővé tavaly ez a korszerű diagnosztikai módszer.
„A módszer célja, hogy felismerjük a súlyos, öröklődő genetikai kórképeket”
Ezek kiszűrésével esélyt adhatunk a szülőpároknak arra, hogy egészséges utódjuk születhessen. A megtermékenyülés után már 5 naposan elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amellyel megállapítható, hogy érintettek-e az adott betegségben” – magyarázza dr. Kósa János biológus, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium tudományos főmunkatársa.
„A lombikprogram során csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat, így növelve az egészséges születés lehetőségét” – teszi hozzá dr. Beke Artúr, a szülést levezető orvos.
Fotó: Zellei Boglárka, Barta Bálint – Semmelweis Egyetem
